29 февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Эта дата была учреждена в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) с целью повышения осведомленности о том, что каждый 20-й человек, живущий на Земле, страдает от таких недугов.

В совокупности около 5% мирового населения несут бремя тяжелых, но малоизвестных болезней, которые сложно как выявить, так и лечить. Однако суммарно от них страдают более 300 миллионов человек в мире[1] – что сравнимо с населением США – причем утвержденные методы лечения существуют для менее, чем 5% из 6 000 известных редких заболеваний.

Орфанные заболевания характеризуются различными состояниями и симптомами даже у пациентов, страдающих одними и теми же болезнями, что значительно усложняет постановку верного диагноза. Часто редкие болезни впервые проявляются в детском возрасте1, но являются хроническими и представляют угрозу для жизни.[2] 72% редких заболеваний имеют генетическую природу1.

В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких, если уровень заболеваемости не превышает 1 случая на 2 000 человек.[3] В России к редким болезням относятся патологии с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек[4], а их официальный перечень, обновленный в октябре 2019 г., насчитывает 256 видов[5].

Компания Pfizer на протяжении многих лет занимается разработкой передовых решений для лечения орфанных болезней и помощи пациентам, страдающим от них. Компания регулярно инициирует международные проекты в области информирования общественности о бремени этой глобальной проблемы. В данный момент диверсифицированный продуктовый портфель компании состоит из более, чем 20 препаратов для терапии редких заболеваний (среди которых акромегалия, лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ), транстиретиновая амилоидная полиневропатия, болезнь Гоше и другие), которые доступны для пациентов в более, чем 80 странах мира.

Компания Pfizer изобрела первый лекарственный препарат для лечения транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии — смертельного и редко диагностируемого заболевания, характеризующегося накоплением амилоидных фибрилл, состоящих из неправильно свернутого белка транстиретина, в сердце. Приоритетным направлением исследований и разработок Pfizer в данный момент является генная терапия для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна.

 «Для компании Pfizer терапия орфанных болезней является одним из ключевых направлений деятельности.  Мы стремимся предоставлять инновационные решения, призванные повысить продолжительность жизни, улучшить здоровье и самочувствие пациентов. Мы гордимся нашим продуктовым портфелем в этой области, насчитывающим десятки эффективных и уникальных препаратов, и продолжаем работы по исследованию потенциально перспективных молекул, которые могут стать основой лекарств будущего», – отметил Николай Соничев, Директор по продажам и маркетингу бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.


[1] Get involved in Rare Disease Day 2020! EURORDIS https://www.eurordis.org/news/get-involved-rare-disease-day-2020

[4] Проект федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Статья 40. Медицинская помощь гражданам, страдающим отдельными группами заболеваний и состояний. "Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения".

[5] Перечень редких (орфанных) заболеваний. Минздрав РФ. https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy