Болезнь характеризуется длительным поступлением в организм избыточных количеств тиреоидных гормонов: тироксина и трийодтиронина в результате стойкого усиления интратиреоидного гормоногенеза. В последние годы большое значение в патогенезе диффузно-токсического зоба придают аутоиммунным процессам в щитовидной железе и связанному с ними длительно действующему тиреоактиватору (Lats-фактору).
Клинические проявления болезни многообразны. В патологический процесс вовлекаются различные органы и системы: нервная, сердечно-сосудистая, печень, желудочно-кишечный тракт, глаза и т. д.
Преобладающими являются симптомы со стороны сердечнососудистой системы: тахикардия, непостоянные боли в области сердца, неорганические сердечные шумы. Тоны сердца при диффузно-токсическом зобе по сравнению с тонами при ревматизме значительно усилены, что служит дифференциально-диагностическим признаком.
Характерны изменения в нервно-психической сфере: больные суетливы, их речь тороплива и сбивчива, движения резкие, порывистые, характерно мелкое и ритмичное дрожание туловища (симптом «телеграфного столба»), мышечная слабость. Типичны, но не абсолютно, симптомы поражения глаз и век: широкое раскрытие глазной щели, симптомы Грефе (верхнее веко отстает в движении от движения глазного яблока книзу), Мебиуса (слабость конвергенции), Штелльвага (редкое мигание) и т. д. Описано 32 глазных симптома.
Выражены явления вегетодистонии: склонность к усиленному потоотделению, общий гипергидроз при нежной, бархатной, горячей на ощупь коже. Ведущими симптомами тиреотоксикоза является также прогрессирующее похудание при повышенном аппетите.
Тяжелые формы тиреотоксикоза у детей сопровождаются относительной или абсолютной недостаточностью коры надпочечников. Последняя проявляется общей слабостью, гиперпигментацией кожных покровов, низким уровнем минимального артериального давления, лимфоцитозом, снижением активных фракций 17-ОКС, увеличением вилочковой железы.